Albinisme

Dit is een improved automatische vertaling van dit artikel.

Albinisme is een erfelijke aandoening (erfelijke), welke door de afwezigheid van melanine, het pigment dat kleur haren en ogen en huid geeft. Het type en de hoeveelheid melanine geproduceerd door organisme bepaalt de huid, haar en ogen kleur.

Albinisme meeste mensen zijn gevoelig voor zonlicht en een verhoogd risico op huidkanker.

 Melanine speelt ook een belangrijke rol bij het ontwikkelen optische zenuwen. Aldus wordt albinisme geassocieerd zijn met afwijkingen in de ontwikkeling en functie oog.

Albinisme wordt gekenmerkt door volledige of gedeeltelijke afwezigheid van melanine in de huid, haar en ogen. Bij albinisme, het aantal melanocyten (cellen die melanine produceren) van de epidermis en haarfollikels is normaal. In plaats daarvan is er een gebrek met betrekking tot hoe het lichaam gebruikt het aminozuur tyrosine. Gewoonlijk wordt tyrosine omgezet melanine, maar bij albinisme deze omzetting wordt geblokkeerd of verminderd.

Oculo-cutane albinisme:

Oculo-cutane albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie in één van vier genen betrokken bij het ontstaan ​​albinisme. Deze mutaties leiden tot oogaandoeningen en huid en haar gebrek aan kleur.

Hermansky-Pudlak syndroom .:

Dit syndroom is een zeldzame ziekte breken gelijkaardige symptomen als albinisme, geassocieerd met oculo-cutane albinisme, waarbij longaandoeningen (interstitiële longziekte), darmziekte (colitis) en stollingsstoornissen kunnen veroorzaken.

Chediak-Higashi syndroom:

Chediak-Higashi syndroom is een zeldzame vorm van albinisme veroorzaakt door een mutatie in een gen van de cormozom 1. anomalie syndroom wordt gekenmerkt door leukocyten (witte bloedcellen), de opheffing van hun fagocytische activiteit, waardoor een duidelijke sensitiviness voor infectie. Het wordt geassocieerd met afwijkingen van de huid, ogen en haar pigmentatie.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect in melanine metabolisme en wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het pigment dat de huid beschermt tegen zonnestraling. Melanine wordt geproduceerd door melanocyten, die worden aangetroffen in de huid en ogen. Een mutatie kan leiden tot een gebrek aan melanine productie of lage melanine.

In de meeste gevallen van albinisme, de ziekte openbaren, een persoon moet twee exemplaren van een gemuteerd gen erven – een van elke ouder. Als de persoon slechts één kopie, de ziekte niet ontwikkelen.

Impact van de mutatie op de ontwikkeling van de ogen

Wat ook de genetische mutatie aanwezig is, het zicht deficiëntie is een gemeenschappelijk kenmerk van alle gevallen van albinisme. Dit wordt veroorzaakt door defecte ontwikkeling van zenuwbanen van het oog naar de normale ontwikkeling van de hersenen en het netvlies.

albinisme, haar, huid, melanine, mutatie, ogen, oogaandoeningen, syndroom, veroorzaakt, ziekte